¿Qué es la Hemofilia?

¿Qué es la Hemofilia?

A escala mundial, 1 de cada 1000 personas padece un trastorno de la coagulación; la mayoría de ellas no recibe diagnóstico ni tratamiento. ¡Unidos podemos hacer más!

¿Qué son los trastornos de la coagulación? 

En personas con trastornos de la coagulación, el proceso de la coagulación no funciona adecuadamente. Por esta razón, pueden sangrar más tiempo de lo normal y algunas podrían presentar hemorragias espontáneas en las articulaciones, los músculos u otras partes del cuerpo.

La hemofilia es un trastorno de la coagulación que afecta a aproximadamente una de cada 10.000 personas. La sangre de las personas con hemofilia no tiene suficiente factor de coagulación VIII o IX. Debido a esto pueden sangrar más tiempo de lo normal.

El trastorno de la coagulación más común es la enfermedad de von Willebrand (EVW). Por lo general es menos grave que otros trastornos de la coagulación. Muchas personas con EVW podrían no saber que padecen el trastorno porque sus síntomas hemorrágicos son muy leves.

Las deficiencias de factor poco comunes son trastornos en los que uno de diversos factores de la coagulación está ausente o no funciona adecuadamente.

El proceso de la coagulación

Los factores de coagulación son proteínas de la sangre que controlan el sangrado.

Cuando un vaso sanguíneo se lesiona, sus paredes se contraen para limitar el flujo de sangre al área dañada. Entonces, pequeñas células llamadas plaquetas se adhieren al sitio de la lesión y se distribuyen a lo largo de la superficie del vaso sanguíneo. Al mismo tiempo, pequeños sacos al interior de las plaquetas liberan señales químicas para atraer a otras células al área y hacer que se aglutinen a fin de formar lo que se conoce como tapón plaquetario.

En la superficie de estas plaquetas activadas muchos factores de coagulación diferentes trabajan juntos en una serie de reacciones químicas complejas (conocidas como cascada de la coagulación) para formar un coágulo de fibrina. El coágulo funciona como una red para detener el sangrado.

Los factores de la coagulación circulan en la sangre sin estar activados. Cuando un vaso sanguíneo sufre una lesión se inicia la cascada de la coagulación y cada factor de la coagulación se activa en un orden específico para dar lugar a la formación del coágulo sanguíneo. Los factores de la coagulación se identifican con números romanos (e. g. factor I o FI).

¿Cómo se contrae la hemofilia?

Generalmente, la hemofilia se hereda; esto quiere decir que se transmite a través de los genes de la madre y del padre. Los genes portan mensajes acerca de la manera en que las células del organismo se desarrollarán a medida que un bebé va creciendo hasta hacerse adulto. Los genes determinan, por ejemplo, el color de pelo y de ojos de una persona.

A veces, la hemofilia puede ocurrir sin que haya antecedentes familiares de la enfermedad. Ésta se denomina hemofilia esporádica. Alrededor del 30% de las personas con hemofilia no la contrajeron por medio de los genes de sus progenitores. Fue causada por un cambio en sus propios genes.

¿Cómo se hereda la hemofilia?

El gen de la hemofilia pasa de uno de los padres al hijo. Los genes de la hemofilia A y B se encuentran en el cromosoma X. Por eso, la hemofilia se describe como ‘ligada al cromosoma X'.

Cuando el padre tiene hemofilia pero la madre no, ninguno de los hijos varones tendrá hemofilia. Todas las hijas portarán el gen de la hemofilia.

Las mujeres que tienen el gen de la hemofilia son llamadas portadoras. A veces muestran signos de la hemofilia, y pueden transmitirla a sus descendientes. Para cada uno de sus descendientes, hay un 50% de probabilidad de que si es varón tenga hemofilia y un 50% de probabilidad de que si es mujer sea portadora del gen.

Una mujer únicamente puede tener hemofilia si su padre tiene hemofilia y su madre es portadora.

¿Qué tan grave es la hemofilia?

La gravedad de la hemofilia está determinada por el nivel de actividad de coagulación del factor VIII o del factor IX en la sangre. Hay tres niveles de gravedad: leve, moderada y severa.

¿Qué es la hemofilia adquirida?

En casos raros, una persona puede desarrollar hemofilia en el transcurso de su vida. En la mayoría de los casos se trata de personas de mediana o avanzada edad, o de mujeres jóvenes que acaban de dar a luz o se encuentran en la última etapa del embarazo.

¿La hemofilia solamente afecta a los hombres?

Las formas más graves de la hemofilia afectan casi solo a los hombres. Las mujeres pueden verse seriamente afectadas solo si el padre tiene hemofilia y la madre es portadora. Esto es extremadamente raro.

No obstante, muchas mujeres que son portadoras presentan síntomas de hemofilia leve.

¿Cómo se diagnostica la hemofilia?

La hemofilia se diagnostica tomando una muestra de sangre y midiendo el grado de actividad del factor. La hemofilia A se diagnostica haciendo pruebas del grado de actividad de coagulación del factor VIII. La hemofilia B se diagnostica midiendo el grado de actividad del factor IX.

¿Dónde ocurren las hemorragias?

En los casos de hemofilia, la mayor parte de las hemorragias ocurren en articulaciones y músculos.

Las articulaciones más comúnmente afectadas son rodilla, tobillo y codo. Las hemorragias repetidas que no son tratadas rápidamente pueden dañar cartílagos y huesos de una articulación, ocasionando artritis crónica y discapacidad.

¿Las heridas son peligrosas?

Las heridas son muy comunes en niños con hemofilia. Por lo general, una herida no es causa de alarma a menos que ocurra en la cabeza o cuello de la persona, la persona tenga dificultad para moverse, la herida sea dolorosa, la inflamación de la herida aumente o no desaparezca, o haya entumecimiento o una sensación de picoteo en la herida. Si se experimenta cualquiera de estos síntomas, consulte a su médico.

¿Las personas con hemofilia pueden ejercitarse y hacer deporte?

Algunas personas con hemofilia no se ejercitan porque piensan que esto puede causar hemorragias pero, de hecho, el ejercicio puede ayudar a prevenir las hemorragias. Unos músculos fuertes protegen a quienes padecen hemofilia de hemorragias espontáneas y daños en las articulaciones.

El deporte es una actividad importante para los jóvenes. No solamente les ayuda a fortalecer sus músculos, también les ayuda a desarrollar concentración mental y coordinación y a aprender a formar parte de un equipo. Sin embargo, algunos deportes son más peligrosos que otros, por lo que deben aquilatarse los beneficios y los riesgos. Al momento de elegir un deporte, también debe tomarse en cuenta la gravedad de la hemofilia que padece una persona. Deportes como natación, ciclismo y caminata son deportes que pueden practicar la mayoría de las personas con hemofilia, mientras que deportes como el rugby y el box no se recomiendan para personas con hemofilia.

¿Existe una cura para la hemofilia?

Todavía no existe una cura para la hemofilia, pero la terapia genética constituye una posibilidad interesante y alberga el prospecto de una cura parcial o total para la hemofilia. Hay muchos obstáculos técnicos que superar, pero es alentador observar los esfuerzos de investigación que actualmente se llevan a cabo.

¿Cuál es la expectativa de vida de una persona con hemofilia?

La expectativa de vida de una persona con hemofilia varía dependiendo de si recibe el tratamiento adecuado. Con el tratamiento adecuado, la expectativa de vida para personas con hemofilia es aproximadamente 10 años menos que la de hombres sin hemofilia, y los niños pueden albergar una expectativa de vida normal.

Medicamentos que pueden provocar hemorragias

Las personas con trastornos de la coagulación deben evitar el consumo de ácido acetilsalicílico y otros medicamentos que pueden provocar hemorragias.

Las personas con trastornos de la coagulación deben consultar a su centro de hemofilia o a su médico, o leer detalladamente el instructivo impreso de la empresa farmacéutica correspondiente antes de consumir cualquier medicamento por primera vez.

Fuente: Federación Mundial de Hemofilia
http://www.wfh.org/es

 

Servicio de Medicina Transfusional
Dirección: Br. Artigas 1515. Sanatorio E. Cabal. Ubicación: planta baja.
Horario de atención: lunes a viernes de 7 a 19 hs.
Tel: 1920 4050
Donación: lunes a viernes 7 a 11 hs.

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